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健康 > 小児慢性特定疾病 > 小児慢性特定疾病に係る医療意見書 --> 健康・医療小児慢性特定疾病に係る医療意見書 小児慢性特定疾病に係る「医療意見書」をご照会しています。 医療費助成に関する相談・申請については、現在お住まいの都道府県・指定都市・中核市・児童相談所設置市（特別区含む）にお問い合わせください。 令和５年１０月施行分の医療意見書はこちら 小児慢性特定疾病対策の詳しい内容（対象疾病や対象基準等）につきましては、以下のホームページをご参照下さい。 小児慢性特定疾病情報センター ※現在の対象疾病一覧 と 　をの上に書き加える。 　テーブル記述の最終行にを追加してdivを閉じるのを忘れずに。 　任意のセル（タイトル行以外でもＯＫ）を右クリックすると表のプロパティが開くので、 　「ヘッダ(th)」を「最初の行のみ」に指定すればタイトル行の背景色がグレーに、文字が太白字になる。 　列の幅は、任意のセルを右クリックして「セルのプロパティ」を出して、列幅をパーセント指定していく。 　目安は以下のとおり。 　通し番号： 10%、疾患群名：20%、大分類名：30%、告示番号： 10%、疾病名（告示名）： 30% ＊コメント終わり＊--> 通し 番号 疾患群名 大分類名 告示 番号 疾病名（告示名） 1 悪性新生物 白血病 80 前駆B細胞急性リンパ性白血病 2 悪性新生物 白血病 77 成熟B細胞急性リンパ性白血病 3 悪性新生物 白血病 81 T細胞急性リンパ性白血病 4 悪性新生物 白血病 71 急性骨髄性白血病、最未分化 5 悪性新生物 白血病 79 成熟を伴わない急性骨髄性白血病 6 悪性新生物 白血病 78 成熟を伴う急性骨髄性白血病 7 悪性新生物 白血病 74 急性前骨髄球性白血病 8 悪性新生物 白血病 72 急性骨髄単球性白血病 9 悪性新生物 白血病 75 急性単球性白血病 10 悪性新生物 白血病 73 急性赤白血病 11 悪性新生物 白血病 70 急性巨核芽球性白血病 12 悪性新生物 白血病 82 NK（ナチュラルキラー）細胞白血病 13 悪性新生物 白血病 83 慢性骨髄性白血病 14 悪性新生物 白血病 84 慢性骨髄単球性白血病 15 悪性新生物 白血病 76 若年性骨髄単球性白血病 16 悪性新生物 白血病 85 70から84までに掲げるもののほか、白血病 17 悪性新生物 骨髄異形成症候群 44 骨髄異形成症候群 18 悪性新生物 リンパ腫 86 成熟B 細胞リンパ腫 19 悪性新生物 リンパ腫 90 未分化大細胞リンパ腫 20 悪性新生物 リンパ腫 88 B リンパ芽球性リンパ腫 21 悪性新生物 リンパ腫 87 T リンパ芽球性リンパ腫 22 悪性新生物 リンパ腫 89 ホジキンリンパ腫 23 悪性新生物 リンパ腫 91 86から90までに掲げるもののほか、リンパ腫 24 悪性新生物 組織球症 46 ランゲルハンス細胞組織球症 25 悪性新生物 組織球症 45 血球貪食性リンパ組織球症 26 悪性新生物 組織球症 47 45及び46に掲げるもののほか、組織球症 27 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 20 神経芽腫 28 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 21 神経節芽腫 29 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 40 網膜芽細胞腫 30 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 5 ウィルムス腫瘍／腎芽腫 31 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 23 腎明細胞肉腫 32 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 22 腎細胞癌 33 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 9 肝芽腫 34 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 10 肝細胞癌 35 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 15 骨肉腫 36 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 14 骨軟骨腫症 37 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 32 軟骨肉腫 38 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 31 軟骨芽細胞腫 39 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 3 悪性骨巨細胞腫 40 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 41 ユーイング肉腫 41 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 36 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） 42 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 6 横紋筋肉腫 43 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 4 悪性ラブドイド腫瘍 44 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 37 未分化肉腫 45 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 26 線維形成性小円形細胞腫瘍 46 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 27 線維肉腫 47 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 8 滑膜肉腫 48 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 39 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。） 49 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 35 胞巣状軟部肉腫 50 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 34 平滑筋肉腫 51 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 17 脂肪肉腫 52 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 38 未分化胚細胞腫 53 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 28 胎児性癌 54 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 30 多胎芽腫 55 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 42 卵黄嚢腫 56 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 18 絨毛癌 57 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 16 混合性胚細胞腫瘍 58 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 25 性索間質性腫瘍 59 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 33 副腎皮質癌 60 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 13 甲状腺癌 61 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 19 上咽頭癌 62 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 29 唾液腺癌 63 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 2 悪性黒色腫 64 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 7 褐色細胞腫 65 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 1 悪性胸腺腫 66 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 12 胸膜肺芽腫 67 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 11 気管支腫瘍 68 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 24 膵芽腫 69 悪性新生物 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 43 1から42までに掲げるもののほか、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 70 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 68 毛様細胞性星細胞腫 71 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 64 びまん性星細胞腫 72 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 63 退形成性星細胞腫 73 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 52 膠芽腫 74 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 53 上衣腫 75 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 65 乏突起神経膠腫 76 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 58 髄芽腫 77 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 60 頭蓋咽頭腫 78 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 54 松果体腫 79 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 67 脈絡叢乳頭腫 80 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 59 髄膜腫 81 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 50 下垂体腺腫 82 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 56 神経節膠腫 83 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 57 神経節腫 84 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 62 脊索腫 85 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 66 未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。） 86 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 49 異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍 87 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 48 悪性神経鞘腫 88 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 55 神経鞘腫 89 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 51 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。） 90 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 61 頭蓋内胚細胞腫瘍 91 悪性新生物 中枢神経系腫瘍 69 48から68までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍 92 慢性腎疾患 ネフローゼ症候群 26 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 93 慢性腎疾患 ネフローゼ症候群 25 びまん性メサンギウム硬化症 94 慢性腎疾患 ネフローゼ症候群 24 微小変化型ネフローゼ症候群 95 慢性腎疾患 ネフローゼ症候群 23 巣状分節性糸球体硬化症 96 慢性腎疾患 ネフローゼ症候群 27 膜性腎症 97 慢性腎疾患 ネフローゼ症候群 22 ギャロウェイ・モワト症候群 98 慢性腎疾患 ネフローゼ症候群 28 22から27までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群 99 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 32 IgA腎症 100 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 43 メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。） 101 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 41 膜性増殖性糸球体腎炎 102 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 37 紫斑病性腎炎 103 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 36 抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー症候群） 104 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 42 慢性糸球体腎炎（アルポート症候群によるものに限る。） 105 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 33 エプスタイン症候群 106 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 45 ループス腎炎 107 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 34 急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。） 108 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 35 急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。） 109 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 39 非典型溶血性尿毒症症候群 110 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 38 ネイル・パテラ症候群（爪膝蓋症候群） 111 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 40 フィブロネクチン腎症 112 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 44 リポタンパク糸球体症 113 慢性腎疾患 慢性糸球体腎炎 46 32から45までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎 114 慢性腎疾患 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。） 50 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。） 115 慢性腎疾患 慢性腎盂腎炎 47 慢性腎盂腎炎 116 慢性腎疾患 アミロイド腎 1 アミロイド腎 117 慢性腎疾患 家族性若年性高尿酸血症性腎症 3 家族性若年性高尿酸血症性腎症 118 慢性腎疾患 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 5 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 119 慢性腎疾患 ネフロン癆 29 ネフロン癆 120 慢性腎疾患 腎血管性高血圧 14 腎血管性高血圧 121 慢性腎疾患 腎静脈血栓症 15 腎静脈血栓症 122 慢性腎疾患 腎動静脈瘻 16 腎動静脈瘻 123 慢性腎疾患 尿細管性アシドーシス 18 尿細管性アシドーシス 124 慢性腎疾患 ギッテルマン（Gitelman）症候群 4 ギッテルマン症候群 125 慢性腎疾患 バーター（Bartter）症候群 30 バーター症候群 126 慢性腎疾患 腎尿管結石 17 腎尿管結石 127 慢性腎疾患 慢性腎不全 49 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。） 128 慢性腎疾患 慢性腎不全 48 慢性腎不全（急性尿細管壊死又は腎虚血によるものに限る。） 129 慢性腎疾患 腎奇形 10 多発性嚢胞腎 130 慢性腎疾患 腎奇形 11 低形成腎 131 慢性腎疾患 腎奇形 8 腎無形成 132 慢性腎疾患 腎奇形 12 ポッター症候群 133 慢性腎疾患 腎奇形 9 多嚢胞性異形成腎 134 慢性腎疾患 腎奇形 6 寡巨大糸球体症 135 慢性腎疾患 腎奇形 7 鰓耳腎症候群 136 慢性腎疾患 腎奇形 13 6から12までに掲げるもののほか、腎奇形 137 慢性腎疾患 尿路奇形 19 閉塞性尿路疾患 138 慢性腎疾患 尿路奇形 20 尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。） 139 慢性腎疾患 尿路奇形 21 19及び20に掲げるもののほか、尿路奇形 140 慢性腎疾患 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。） 2 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。） 141 慢性腎疾患 ファンコーニ（Fanconi）症候群 31 ファンコーニ症候群 142 慢性腎疾患 ロウ（Lowe）症候群 51 ロウ症候群 143 慢性呼吸器疾患 気道狭窄 6 気道狭窄 144 慢性呼吸器疾患 気管支喘息 5 気管支喘息 145 慢性呼吸器疾患 先天性中枢性低換気症候群 8 先天性中枢性低換気症候群 146 慢性呼吸器疾患 間質性肺疾患 2 特発性間質性肺炎 147 慢性呼吸器疾患 間質性肺疾患 1 先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。） 148 慢性呼吸器疾患 間質性肺疾患 3 肺胞微石症 149 慢性呼吸器疾患 線毛機能不全症候群 10 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） 150 慢性呼吸器疾患 嚢胞性線維症 12 嚢胞性線維症 151 慢性呼吸器疾患 気管支拡張症 4 気管支拡張症 152 慢性呼吸器疾患 特発性肺ヘモジデローシス 11 特発性肺ヘモジデローシス 153 慢性呼吸器疾患 慢性肺疾患 14 慢性肺疾患 154 慢性呼吸器疾患 閉塞性細気管支炎 13 閉塞性細気管支炎 155 慢性呼吸器疾患 先天性横隔膜ヘルニア 7 先天性横隔膜ヘルニア 156 慢性呼吸器疾患 先天性囊胞性肺疾患 9 先天性囊胞性肺疾患 157 慢性心疾患 洞不全症候群 72 洞不全症候群 158 慢性心疾患 モビッツ（Mobitz）2 型ブロック 96 モビッツ2型ブロック 159 慢性心疾患 完全房室ブロック 9 完全房室ブロック 160 慢性心疾患 脚ブロック 13 脚ブロック 161 慢性心疾患 多源性心室期外収縮 67 多源性心室期外収縮 162 慢性心疾患 上室頻拍 26 上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。） 163 慢性心疾患 上室頻拍 27 多源性心房頻拍 164 慢性心疾患 上室頻拍 28 26及び27に掲げるもののほか、上室頻拍 165 慢性心疾患 心室頻拍 33 ベラパミル感受性心室頻拍 166 慢性心疾患 心室頻拍 32 カテコラミン誘発多形性心室頻拍 167 慢性心疾患 心室頻拍 34 32及び33に掲げるもののほか、心室頻拍 168 慢性心疾患 心房粗動 47 心房粗動 169 慢性心疾患 心房細動 46 心房細動 170 慢性心疾患 心室細動 30 心室細動 171 慢性心疾患 QT 延長症候群 14 QT延長症候群 172 慢性心疾患 肥大型心筋症 88 肥大型心筋症 173 慢性心疾患 不整脈源性右室心筋症 91 不整脈源性右室心筋症 174 慢性心疾患 心筋緻密化障害 29 心筋緻密化障害 175 慢性心疾患 拡張型心筋症 4 拡張型心筋症 176 慢性心疾患 拘束型心筋症 20 拘束型心筋症 177 慢性心疾患 心室瘤 35 心室瘤 178 慢性心疾患 心内膜線維弾性症 45 心内膜線維弾性症 179 慢性心疾患 心臓腫瘍 36 心臓腫瘍 180 慢性心疾患 慢性心筋炎 93 慢性心筋炎 181 慢性心疾患 慢性心膜炎 94 慢性心膜炎 182 慢性心疾患 収縮性心膜炎 25 収縮性心膜炎 183 慢性心疾患 先天性心膜欠損症 53 先天性心膜欠損症 184 慢性心疾患 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 76 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 185 慢性心疾患 冠動脈起始異常 10 左冠動脈肺動脈起始症 186 慢性心疾患 冠動脈起始異常 11 右冠動脈肺動脈起始症 187 慢性心疾患 冠動脈起始異常 12 10及び11に掲げるもののほか、冠動脈起始異常 188 慢性心疾患 川崎病性冠動脈瘤 5 川崎病性冠動脈瘤 189 慢性心疾患 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。） 6 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。） 190 慢性心疾患 虚血性心疾患 15 狭心症 191 慢性心疾患 虚血性心疾患 16 心筋梗塞 192 慢性心疾患 左心低形成症候群 22 左心低形成症候群 193 慢性心疾患 単心室症 68 単心室症 194 慢性心疾患 三尖弁閉鎖症 24 三尖弁閉鎖症 195 慢性心疾患 肺動脈閉鎖症 84 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 196 慢性心疾患 肺動脈閉鎖症 85 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 197 慢性心疾患 ファロー（Fallot）四徴症 89 ファロー四徴症 198 慢性心疾患 両大血管右室起始症 97 タウジッヒ・ビング奇形 199 慢性心疾患 両大血管右室起始症 98 両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング奇形を除く。） 200 慢性心疾患 両大血管左室起始症 99 両大血管左室起始症 201 慢性心疾患 完全大血管転位症 8 完全大血管転位症 202 慢性心疾患 先天性修正大血管転位症 52 先天性修正大血管転位症 203 慢性心疾患 エプスタイン（Ebstein）病 3 エプスタイン病 204 慢性心疾患 総動脈幹遺残症 54 総動脈幹遺残症 205 慢性心疾患 大動脈肺動脈窓 63 大動脈肺動脈窓 206 慢性心疾患 三心房心 23 三心房心 207 慢性心疾患 動脈管開存症 73 動脈管開存症 208 慢性心疾患 心房中隔欠損症 49 単心房症 209 慢性心疾患 心房中隔欠損症 50 二次孔型心房中隔欠損症 210 慢性心疾患 心房中隔欠損症 48 静脈洞型心房中隔欠損症 211 慢性心疾患 心房中隔欠損症 51 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症） 212 慢性心疾患 完全型房室中隔欠損症 7 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症） 213 慢性心疾患 心室中隔欠損症 31 心室中隔欠損症 214 慢性心疾患 肺静脈還流異常症 77 総肺静脈還流異常症 215 慢性心疾患 肺静脈還流異常症 78 部分肺静脈還流異常症 216 慢性心疾患 肺静脈狭窄症 79 肺静脈狭窄症 217 慢性心疾患 左室右房交通症 21 左室右房交通症 218 慢性心疾患 右室二腔症 2 右室二腔症 219 慢性心疾患 肺動脈弁下狭窄症 86 肺動脈弁下狭窄症 220 慢性心疾患 大動脈弁下狭窄症 64 大動脈弁下狭窄症 221 慢性心疾患 肺動脈狭窄症 80 肺動脈弁上狭窄症 222 慢性心疾患 肺動脈狭窄症 81 末梢性肺動脈狭窄症 223 慢性心疾患 肺動脈弁欠損 87 肺動脈弁欠損 224 慢性心疾患 肺動脈上行大動脈起始症 82 肺動脈上行大動脈起始症 225 慢性心疾患 一側肺動脈欠損 1 一側肺動脈欠損 226 慢性心疾患 大動脈狭窄症 59 大動脈縮窄症 227 慢性心疾患 大動脈狭窄症 60 大動脈縮窄複合 228 慢性心疾患 大動脈狭窄症 61 大動脈弁上狭窄症 229 慢性心疾患 大動脈狭窄症 58 ウィリアムズ症候群 230 慢性心疾患 大動脈狭窄症 62 58から61までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症 231 慢性心疾患 大動脈弓閉塞症 57 大動脈弓離断複合 232 慢性心疾患 大動脈弓閉塞症 56 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く。） 233 慢性心疾患 血管輪 18 重複大動脈弓症 234 慢性心疾患 血管輪 17 左肺動脈右肺動脈起始症 235 慢性心疾患 血管輪 19 17及び18に掲げるもののほか、血管輪 236 慢性心疾患 大動脈瘤 66 バルサルバ洞動脈瘤 237 慢性心疾患 大動脈瘤 65 大動脈瘤（バルサルバ洞動脈瘤を除く。） 238 慢性心疾患 動静脈瘻 70 肺動静脈瘻 239 慢性心疾患 動静脈瘻 69 冠動脈瘻 240 慢性心疾患 動静脈瘻 71 69及び70に掲げるもののほか、動静脈瘻 241 慢性心疾患 肺動脈性肺高血圧症 83 肺動脈性肺高血圧症 242 慢性心疾患 慢性肺性心 95 慢性肺性心 243 慢性心疾患 心臓弁膜症 37 三尖弁狭窄症 244 慢性心疾患 心臓弁膜症 38 三尖弁閉鎖不全症 245 慢性心疾患 心臓弁膜症 39 僧帽弁狭窄症 246 慢性心疾患 心臓弁膜症 40 僧帽弁閉鎖不全症 247 慢性心疾患 心臓弁膜症 43 肺動脈弁狭窄症 248 慢性心疾患 心臓弁膜症 44 肺動脈弁閉鎖不全症 249 慢性心疾患 心臓弁膜症 41 大動脈弁狭窄症 250 慢性心疾患 心臓弁膜症 42 大動脈弁閉鎖不全症 251 慢性心疾患 僧帽弁弁上輪 55 僧帽弁弁上輪 252 慢性心疾患 内臓錯位症候群 75 無脾症候群 253 慢性心疾患 内臓錯位症候群 74 多脾症候群 254 慢性心疾患 フォンタン（Fontan）術後症候群 90 フォンタン術後症候群 255 慢性心疾患 ホルト・オーラム（Holt- Oram）症候群 92 ホルト・オーラム症候群 256 内分泌疾患 下垂体機能低下症 5 先天性下垂体機能低下症 257 内分泌疾患 下垂体機能低下症 4 後天性下垂体機能低下症 258 内分泌疾患 下垂体性巨人症 6 下垂体性巨人症 259 内分泌疾患 先端巨大症 55 先端巨大症 260 内分泌疾患 成長ホルモン分泌不全性低身長症 45 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。） 261 内分泌疾患 成長ホルモン分泌不全性低身長症 46 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。） 262 内分泌疾患 成長ホルモン不応性症候群 43 インスリン様成長因子1（IGF ー1）不応症 263 内分泌疾患 成長ホルモン不応性症候群 44 成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1 不応症を除く。） 264 内分泌疾患 高プロラクチン血症 33 高プロラクチン血症 265 内分泌疾患 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群 34 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群 266 内分泌疾患 尿崩症 75 中枢性尿崩症 267 内分泌疾患 尿崩症 73 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症） 268 内分泌疾患 尿崩症 74 腎性尿崩症 269 内分泌疾患 中枢性塩喪失症候群 67 中枢性塩喪失症候群 270 内分泌疾患 甲状腺機能亢進症 24 バセドウ病 271 内分泌疾患 甲状腺機能亢進症 23 甲状腺機能亢進症（バセドウ病を除く。） 272 内分泌疾患 甲状腺機能低下症 28 異所性甲状腺 273 内分泌疾患 甲状腺機能低下症 30 無甲状腺症 274 内分泌疾患 甲状腺機能低下症 29 甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。） 275 内分泌疾患 甲状腺機能低下症 31 28から30までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症 276 内分泌疾患 甲状腺機能低下症 26 橋本病 277 内分泌疾患 甲状腺機能低下症 25 萎縮性甲状腺炎 278 内分泌疾患 甲状腺機能低下症 27 25及び26に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症 279 内分泌疾患 甲状腺ホルモン不応症 32 甲状腺ホルモン不応症 280 内分泌疾患 腺腫様甲状腺腫 54 腺腫様甲状腺腫 281 内分泌疾患 副甲状腺機能亢進症 78 副甲状腺機能亢進症 282 内分泌疾患 副甲状腺機能低下症 80 副甲状腺欠損症 283 内分泌疾患 副甲状腺機能低下症 79 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く。） 284 内分泌疾患 自己免疫性多内分泌腺症候群 35 自己免疫性多内分泌腺症候群 1 型 285 内分泌疾患 自己免疫性多内分泌腺症候群 36 自己免疫性多内分泌腺症候群 2 型 286 内分泌疾患 偽性副甲状腺機能低下症 8 偽性偽性副甲状腺機能低下症 287 内分泌疾患 偽性副甲状腺機能低下症 9 偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。） 288 内分泌疾患 クッシング（Cushing）症候群 11 クッシング病 289 内分泌疾患 クッシング（Cushing）症候群 10 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群 290 内分泌疾患 クッシング（Cushing）症候群 12 副腎腺腫 291 内分泌疾患 クッシング（Cushing）症候群 13 副腎皮質結節性過形成 292 内分泌疾患 クッシング（Cushing）症候群 14 10から13までに掲げるもののほか、クッシング症候群 293 内分泌疾患 慢性副腎皮質機能低下症 83 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症 294 内分泌疾患 慢性副腎皮質機能低下症 84 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症 295 内分泌疾患 慢性副腎皮質機能低下症 82 先天性副腎低形成症 296 内分泌疾患 慢性副腎皮質機能低下症 81 グルココルチコイド抵抗症 297 内分泌疾患 慢性副腎皮質機能低下症 85 81から84までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン病を含む。） 298 内分泌疾患 アルドステロン症 1 アルドステロン症 299 内分泌疾患 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME 症候群） 86 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） 300 内分泌疾患 リドル（Liddle）症候群 87 リドル症候群 301 内分泌疾患 低アルドステロン症 69 低レニン性低アルドステロン症 302 内分泌疾患 低アルドステロン症 68 アルドステロン合成酵素欠損症 303 内分泌疾患 低アルドステロン症 70 68及び69に掲げるもののほか、低アルドステロン症 304 内分泌疾患 偽性低アルドステロン症 7 偽性低アルドステロン症 305 内分泌疾患 先天性副腎過形成症 61 リポイド副腎過形成症 306 内分泌疾患 先天性副腎過形成症 57 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 307 内分泌疾患 先天性副腎過形成症 56 11β-水酸化酵素欠損症 308 内分泌疾患 先天性副腎過形成症 58 17α-水酸化酵素欠損症 309 内分泌疾患 先天性副腎過形成症 59 21-水酸化酵素欠損症 310 内分泌疾患 先天性副腎過形成症 60 P450酸化還元酵素欠損症 311 内分泌疾患 先天性副腎過形成症 62 56から61までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症 312 内分泌疾患 思春期早発症 37 ゴナドトロピン依存性思春期早発症 313 内分泌疾患 思春期早発症 38 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 314 内分泌疾患 エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く。） 3 エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。） 315 内分泌疾患 アンドロゲン過剰症（思春期早発症を除く。） 2 アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。） 316 内分泌疾患 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 71 カルマン症候群 317 内分泌疾患 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 72 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン症候群を除く。） 318 内分泌疾患 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 20 精巣形成不全 319 内分泌疾患 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 21 卵巣形成不全 320 内分泌疾患 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 22 20及び21に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 321 内分泌疾患 性分化疾患 53 卵精巣性性分化疾患 322 内分泌疾患 性分化疾患 51 混合性性腺異形成症 323 内分泌疾患 性分化疾患 49 5α-還元酵素欠損症 324 内分泌疾患 性分化疾患 48 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 325 内分泌疾患 性分化疾患 47 アンドロゲン不応症 326 内分泌疾患 性分化疾患 50 47から49までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患 327 内分泌疾患 性分化疾患 52 46,XX性分化疾患 328 内分泌疾患 消化管ホルモン産生腫瘍 42 VIP産生腫瘍 329 内分泌疾患 消化管ホルモン産生腫瘍 40 ガストリノーマ 330 内分泌疾患 消化管ホルモン産生腫瘍 41 カルチノイド症候群 331 内分泌疾患 グルカゴノーマ 15 グルカゴノーマ 332 内分泌疾患 高インスリン血性低血糖症 17 インスリノーマ 333 内分泌疾患 高インスリン血性低血糖症 18 先天性高インスリン血症 334 内分泌疾患 高インスリン血性低血糖症 19 17及び18に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症 335 内分泌疾患 ビタミン D 依存性くる病 76 ビタミンD依存性くる病 336 内分泌疾患 ビタミンＤ抵抗性骨軟化症 77 ビタミンD抵抗性骨軟化症 337 内分泌疾患 原発性低リン血症性くる病 16 原発性低リン血症性くる病 338 内分泌疾患 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） 39 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） 339 内分泌疾患 多発性内分泌腫瘍 64 多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー 症候群） 340 内分泌疾患 多発性内分泌腫瘍 65 多発性内分泌腫瘍2型（シップル症候群） 341 内分泌疾患 多発性内分泌腫瘍 66 64及び65に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 342 内分泌疾患 多嚢胞性卵巣症候群 63 多嚢胞性卵巣症候群 343 内分泌疾患 内分泌疾患を伴うその他の症候群 88 ターナー症候群 344 内分泌疾患 内分泌疾患を伴うその他の症候群 91 プラダー・ウィリ症候群 345 内分泌疾患 内分泌疾患を伴うその他の症候群 92 マッキューン・オルブライト症候群 346 内分泌疾患 内分泌疾患を伴うその他の症候群 89 ヌーナン症候群 347 内分泌疾患 内分泌疾患を伴うその他の症候群 90 バルデー・ビードル症候群 348 膠原病 膠原病疾患 8 若年性特発性関節炎 349 膠原病 膠原病疾患 9 全身性エリテマトーデス 350 膠原病 膠原病疾患 10 皮膚筋炎／多発性筋炎 351 膠原病 膠原病疾患 7 シェーグレン症候群 352 膠原病 膠原病疾患 6 抗リン脂質抗体症候群 353 膠原病 膠原病疾患 11 ベーチェット病 354 膠原病 血管炎症候群 4 高安動脈炎 355 膠原病 血管炎症候群 5 多発血管炎性肉芽腫症 356 膠原病 血管炎症候群 1 結節性多発動脈炎 357 膠原病 血管炎症候群 2 顕微鏡的多発血管炎 358 膠原病 血管炎症候群 3 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 359 膠原病 再発性多発軟骨炎 12 再発性多発軟骨炎 360 膠原病 皮膚 ･ 結合組織疾患 23 全身性強皮症 361 膠原病 皮膚 ･ 結合組織疾患 24 混合性結合組織病 362 膠原病 自己炎症性疾患 14 家族性地中海熱 363 膠原病 自己炎症性疾患 16 クリオピリン関連周期熱症候群 364 膠原病 自己炎症性疾患 18 TNF受容体関連周期性症候群 365 膠原病 自己炎症性疾患 20 ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス 366 膠原病 自己炎症性疾患 19 中條・西村症候群 367 膠原病 自己炎症性疾患 17 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症） 368 膠原病 自己炎症性疾患 15 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 369 膠原病 自己炎症性疾患 21 慢性再発性多発性骨髄炎 370 膠原病 自己炎症性疾患 13 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 371 膠原病 自己炎症性疾患 22 13から21までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患 372 糖尿病 糖尿病 1 1型糖尿病 373 糖尿病 糖尿病 6 2型糖尿病 374 糖尿病 糖尿病 4 若年発症成人型糖尿病（MODY） 375 糖尿病 糖尿病 5 新生児糖尿病 376 糖尿病 糖尿病 2 インスリン受容体異常症 377 糖尿病 糖尿病 3 脂肪萎縮性糖尿病 378 糖尿病 糖尿病 7 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病 379 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 17 フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） 380 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 8 高チロシン血症1型 381 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 9 高チロシン血症2型 382 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 10 高チロシン血症3型 383 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 11 高プロリン血症 384 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 18 プロリダーゼ欠損症 385 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 20 メープルシロップ尿症 386 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 19 ホモシスチン尿症 387 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 12 高メチオニン血症 388 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 16 非ケトーシス型高グリシン血症 389 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 3 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 390 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 5 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 391 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 4 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 392 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 1 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） 393 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 2 アルギニノコハク酸尿症 394 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 6 高アルギニン血症 395 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 14 シトリン欠損症 396 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 7 高オルニチン血症 397 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 15 ハートナップ病 398 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 21 リジン尿性蛋白不耐症 399 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 13 シスチン尿症 400 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症 22 1から21 までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症 401 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 109 メチルマロン酸血症 402 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 106 プロピオン酸血症 403 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 107 β-ケトチオラーゼ欠損症 404 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 95 イソ吉草酸血症 405 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 103 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 406 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 108 メチルグルタコン酸尿症 407 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 102 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 408 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 101 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 409 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 100 スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症 410 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 105 複合カルボキシラーゼ欠損症 411 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 97 グルタル酸血症1型 412 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 98 グルタル酸血症2型 413 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 99 原発性高シュウ酸尿症 414 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 94 アルカプトン尿症 415 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 96 グリセロール尿症 416 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 104 先天性胆汁酸代謝異常症 417 先天性代謝異常 有機酸代謝異常症 110 94から109までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症 418 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 46 全身性カルニチン欠損症 419 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 41 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 420 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 42 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 421 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 40 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 422 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 43 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 423 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 48 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 424 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 47 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 425 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 44 三頭酵素欠損症 426 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 45 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 427 先天性代謝異常 脂肪酸代謝異常症 49 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症 428 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 87 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 429 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 86 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 430 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 88 フマラーゼ欠損症 431 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 85 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 432 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 89 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 433 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 91 ミトコンドリアDNA枯渇症候群 434 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 92 ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。） 435 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 90 ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー症候群を含む。） 436 先天性代謝異常 ミトコンドリア病 93 85から92までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 437 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 57 遺伝性フルクトース不耐症 438 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 59 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 439 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 60 ガラクトキナーゼ欠損症 440 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 58 ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 441 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 70 フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症 442 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 71 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 443 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 61 グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） 444 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 63 糖原病I型 445 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 64 糖原病III型 446 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 65 糖原病IV型 447 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 66 糖原病V型 448 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 67 糖原病VI型 449 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 68 糖原病VII型 450 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 69 糖原病IV型 451 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 62 グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 452 先天性代謝異常 糖質代謝異常症 72 57から71までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 453 先天性代謝異常 ライソゾーム病 129 ムコ多糖症I型 454 先天性代謝異常 ライソゾーム病 130 ムコ多糖症II型 455 先天性代謝異常 ライソゾーム病 131 ムコ多糖症III型 456 先天性代謝異常 ライソゾーム病 132 ムコ多糖症IV型 457 先天性代謝異常 ライソゾーム病 133 ムコ多糖症VI型 458 先天性代謝異常 ライソゾーム病 134 ムコ多糖症VII型 459 先天性代謝異常 ライソゾーム病 125 フコシドーシス 460 先天性代謝異常 ライソゾーム病 128 マンノシドーシス 461 先天性代謝異常 ライソゾーム病 111 アスパルチルグルコサミン尿症 462 先天性代謝異常 ライソゾーム病 117 シアリドーシス 463 先天性代謝異常 ライソゾーム病 113 ガラクトシアリドーシス 464 先天性代謝異常 ライソゾーム病 118 GM1-ガングリオシドーシス 465 先天性代謝異常 ライソゾーム病 119 GM2-ガングリオシドーシス 466 先天性代謝異常 ライソゾーム病 112 異染性白質ジストロフィー 467 先天性代謝異常 ライソゾーム病 122 ニーマン・ピック病 468 先天性代謝異常 ライソゾーム病 115 ゴーシェ病 469 先天性代謝異常 ライソゾーム病 124 ファブリー病 470 先天性代謝異常 ライソゾーム病 114 クラッベ病 471 先天性代謝異常 ライソゾーム病 123 ファーバー病 472 先天性代謝異常 ライソゾーム病 127 マルチプルスルファターゼ欠損症 473 先天性代謝異常 ライソゾーム病 135 ムコリピドーシスII型（I-cell病） 474 先天性代謝異常 ライソゾーム病 136 ムコリピドーシスIII型 475 先天性代謝異常 ライソゾーム病 126 ポンペ病 476 先天性代謝異常 ライソゾーム病 116 酸性リパーゼ欠損症 477 先天性代謝異常 ライソゾーム病 120 シスチン症 478 先天性代謝異常 ライソゾーム病 137 遊離シアル酸蓄積症 479 先天性代謝異常 ライソゾーム病 121 神経セロイドリポフスチン症 480 先天性代謝異常 ライソゾーム病 138 111から137までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 481 先天性代謝異常 ペルオキシソーム病 82 ペルオキシソーム形成異常症 482 先天性代謝異常 ペルオキシソーム病 81 副腎白質ジストロフィー 483 先天性代謝異常 ペルオキシソーム病 83 レフサム病 484 先天性代謝異常 ペルオキシソーム病 84 81から83までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病 485 先天性代謝異常 金属代謝異常症 25 ウィルソン病 486 先天性代謝異常 金属代謝異常症 29 メンケス病 487 先天性代謝異常 金属代謝異常症 26 オクシピタル・ホーン症候群 488 先天性代謝異常 金属代謝異常症 28 無セルロプラスミン血症 489 先天性代謝異常 金属代謝異常症 24 亜硫酸酸化酵素欠損症 490 先天性代謝異常 金属代謝異常症 27 先天性腸性肢端皮膚炎 491 先天性代謝異常 金属代謝異常症 30 24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症 492 先天性代謝異常 プリンピリミジン代謝異常症 79 ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン症候群） 493 先天性代謝異常 プリンピリミジン代謝異常症 75 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 494 先天性代謝異常 プリンピリミジン代謝異常症 77 キサンチン尿症 495 先天性代謝異常 プリンピリミジン代謝異常症 78 尿酸トランスポーター異常症 496 先天性代謝異常 プリンピリミジン代謝異常症 76 オロト酸尿症 497 先天性代謝異常 プリンピリミジン代謝異常症 80 75から79までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症 498 先天性代謝異常 ビタミン代謝異常症 73 先天性葉酸吸収不全症 499 先天性代謝異常 ビタミン代謝異常症 74 73に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症 500 先天性代謝異常 神経伝達物質異常症 54 ビオプテリン代謝異常症 501 先天性代謝異常 神経伝達物質異常症 52 チロシン水酸化酵素欠損症 502 先天性代謝異常 神経伝達物質異常症 55 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 503 先天性代謝異常 神経伝達物質異常症 53 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 504 先天性代謝異常 神経伝達物質異常症 50 GABAアミノ基転移酵素欠損症 505 先天性代謝異常 神経伝達物質異常症 51 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 506 先天性代謝異常 神経伝達物質異常症 56 50から55までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症 507 先天性代謝異常 脂質代謝異常症 36 原発性高カイロミクロン血症 508 先天性代謝異常 脂質代謝異常症 34 家族性高コレステロール血症 509 先天性代謝異常 脂質代謝異常症 35 家族性複合型高脂質血症 510 先天性代謝異常 脂質代謝異常症 38 無β-リポタンパク血症 511 先天性代謝異常 脂質代謝異常症 37 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 512 先天性代謝異常 脂質代謝異常症 39 34から38までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症 513 先天性代謝異常 結合組織異常症 31 エーラス・ダンロス症候群 514 先天性代謝異常 結合組織異常症 32 リポイドタンパク症 515 先天性代謝異常 結合組織異常症 33 31及び32に掲げるもののほか、結合組織異常症 516 先天性代謝異常 α 1- アンチトリプシン欠損症 23 α1-アンチトリプシン欠損症 517 血液疾患 巨赤芽球性貧血 10 巨赤芽球性貧血 518 血液疾患 赤芽球癆 26 後天性赤芽球癆 519 血液疾患 赤芽球癆 27 先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン貧血） 520 血液疾患 先天性赤血球形成異常性貧血 43 先天性赤血球形成異常性貧血 521 血液疾患 鉄芽球性貧血 46 鉄芽球性貧血 522 血液疾患 無トランスフェリン血症 50 無トランスフェリン血症 523 血液疾患 自己免疫性溶血性貧血 21 寒冷凝集素症 524 血液疾患 自己免疫性溶血性貧血 22 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 525 血液疾患 自己免疫性溶血性貧血 23 21及び22に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHAを含む。） 526 血液疾患 発作性夜間ヘモグロビン尿症 48 発作性夜間ヘモグロビン尿症 527 血液疾患 遺伝性溶血性貧血 1 遺伝性球状赤血球症 528 血液疾患 遺伝性溶血性貧血 4 口唇赤血球症 529 血液疾患 遺伝性溶血性貧血 2 鎌状赤血球症 530 血液疾患 遺伝性溶血性貧血 7 不安定ヘモグロビン症 531 血液疾患 遺伝性溶血性貧血 5 サラセミア 532 血液疾患 遺伝性溶血性貧血 3 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症 533 血液疾患 遺伝性溶血性貧血 6 ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血 534 血液疾患 遺伝性溶血性貧血 8 1から7までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血 535 血液疾患 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。） 52 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。） 536 血液疾患 微小血管障害性溶血性貧血 47 微小血管障害性溶血性貧血 537 血液疾患 真性多血症 25 真性多血症 538 血液疾患 家族性赤血球増加症 9 家族性赤血球増加症 539 血液疾患 血小板減少性紫斑病 16 免疫性血小板減少性紫斑病 540 血液疾患 血小板減少性紫斑病 17 16に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病 541 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 18 血栓性血小板減少性紫斑病 542 血液疾患 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。） 15 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。） 543 血液疾患 先天性骨髄不全症候群 41 先天性無巨核球性血小板減少症 544 血液疾患 先天性骨髄不全症候群 42 ファンコニ貧血 545 血液疾患 周期性血小板減少症 24 周期性血小板減少症 546 血液疾患 メイ・ヘグリン（May- Hegglin）異常症 51 メイ・ヘグリン異常症 547 血液疾患 本態性血小板血症 49 本態性血小板血症 548 血液疾患 血小板機能異常症 13 ベルナール・スーリエ症候群 549 血液疾患 血小板機能異常症 12 血小板無力症 550 血液疾患 血小板機能異常症 11 血小板放出機構異常症 551 血液疾患 血小板機能異常症 14 11から13までに掲げるもののほか、血小板機能異常症 552 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 31 先天性フィブリノーゲン欠乏症 553 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 32 先天性プロトロンビン欠乏症 554 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 33 第V因子欠乏症 555 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 34 第VII因子欠乏症 556 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 29 血友病A 557 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 30 血友病B 558 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 35 第X因子欠乏症 559 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 36 第XI因子欠乏症 560 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 37 第XII因子欠乏症 561 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 38 第XIII因子欠乏症 562 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 39 フォンウィルブランド病 563 血液疾患 先天性血液凝固因子異常 40 29から39までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常 564 血液疾患 先天性プロテイン C 欠乏症 44 先天性プロテインC欠乏症 565 血液疾患 先天性プロテイン S 欠乏症 45 先天性プロテインS欠乏症 566 血液疾患 先天性アンチトロンビン欠乏症 28 先天性アンチトロンビン欠乏症 567 血液疾患 骨髄線維症 19 骨髄線維症 568 血液疾患 再生不良性貧血 20 再生不良性貧血 569 免疫疾患 複合免疫不全症 30 X 連鎖重症複合免疫不全症 570 免疫疾患 複合免疫不全症 32 細網異形成症 571 免疫疾患 複合免疫不全症 29 アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症 572 免疫疾患 複合免疫不全症 31 オーメン症候群 573 免疫疾患 複合免疫不全症 35 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 574 免疫疾患 複合免疫不全症 34 CD8 欠損症 575 免疫疾患 複合免疫不全症 33 ZAP-70 欠損症 576 免疫疾患 複合免疫不全症 36 MHC クラスI欠損症 577 免疫疾患 複合免疫不全症 37 MHC クラスII欠損症 578 免疫疾患 複合免疫不全症 38 29から37までに掲げるもののほか、複合免疫不全症 579 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 46 ウィスコット・オルドリッチ症候群 580 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 55 毛細血管拡張性運動失調症 581 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 52 ナイミーヘン染色体不安定症候群 582 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 54 ブルーム症候群 583 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 45 ICF症候群 584 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 53 PMS2異常症 585 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 56 RIDDLE症候群 586 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 50 シムケ症候群 587 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 48 胸腺低形成（ディ・ジョージ症候群／22q11.2欠失症候群） 588 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 49 高IgE症候群 589 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 47 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 590 免疫疾患 免疫不全を伴う特徴的な症候群 51 先天性角化異常症 591 免疫疾患 液性免疫不全を主とする疾患 2 X連鎖無ガンマグロブリン血症 592 免疫疾患 液性免疫不全を主とする疾患 7 分類不能型免疫不全症 593 免疫疾患 液性免疫不全を主とする疾患 3 高IgM症候群 594 免疫疾患 液性免疫不全を主とする疾患 1 IgGサブクラス欠損症 595 免疫疾患 液性免疫不全を主とする疾患 4 選択的IgA欠損 596 免疫疾患 液性免疫不全を主とする疾患 5 特異抗体産生不全症 597 免疫疾患 液性免疫不全を主とする疾患 6 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 598 免疫疾患 液性免疫不全を主とする疾患 8 1から7までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患 599 免疫疾患 免疫調節障害 43 チェディアック・東症候群 600 免疫疾患 免疫調節障害 41 X連鎖リンパ増殖症候群 601 免疫疾患 免疫調節障害 42 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） 602 免疫疾患 免疫調節障害 44 41から43までに掲げるもののほか、免疫調節障害 603 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 10 重症先天性好中球減少症 604 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 9 周期性好中球減少症 605 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 11 9及び10に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症 606 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 13 白血球接着不全症 607 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 12 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 608 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 14 慢性肉芽腫症 609 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 15 ミエロペルオキシダーゼ欠損症 610 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 16 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 611 免疫疾患 原発性食細胞機能不全症および欠損症 17 12から16までに掲げるもののほか、白血球機能異常 612 免疫疾患 自然免疫異常 24 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 613 免疫疾患 自然免疫異常 21 IRAK4欠損症 614 免疫疾患 自然免疫異常 23 MyD88欠損症 615 免疫疾患 自然免疫異常 22 慢性皮膚粘膜カンジダ症 616 免疫疾患 自然免疫異常 25 21から24までに掲げるもののほか、自然免疫異常 617 免疫疾患 先天性補体欠損症 27 先天性補体欠損症 618 免疫疾患 先天性補体欠損症 26 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症） 619 免疫疾患 先天性補体欠損症 28 26及び27に掲げるもののほか、先天性補体欠損症 620 免疫疾患 好酸球増加症 18 好酸球増加症 621 免疫疾患 慢性活動性 EB ウイルス感染症 40 慢性活動性EBウイルス感染症 622 免疫疾患 後天性免疫不全症 19 後天性免疫不全症候群（HIV感染によるものに限る。） 623 免疫疾患 後天性免疫不全症 20 後天的な免疫系障害による免疫不全症 624 免疫疾患 慢性移植片対宿主病 39 慢性移植片対宿主病 625 神経・筋疾患 脊髄髄膜瘤 38 髄膜脳瘤 626 神経・筋疾患 脊髄髄膜瘤 39 脊髄髄膜瘤 627 神経・筋疾患 脊髄髄膜瘤 37 脊髄脂肪腫 628 神経・筋疾患 仙尾部奇形腫 54 仙尾部奇形腫 629 神経・筋疾患 脳形成障害 81 滑脳症 630 神経・筋疾患 脳形成障害 89 裂脳症 631 神経・筋疾患 脳形成障害 84 全前脳胞症 632 神経・筋疾患 脳形成障害 87 中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群） 633 神経・筋疾患 脳形成障害 86 ダンディー・ウォーカー症候群 634 神経・筋疾患 脳形成障害 85 先天性水頭症 635 神経・筋疾患 脳形成障害 83 巨脳症-毛細血管奇形症候群 636 神経・筋疾患 脳形成障害 82 CASK異常症 637 神経・筋疾患 脳形成障害 88 片側巨脳症 638 神経・筋疾患 ジュベール（Joubert）症候群関連疾患 21 ジュベール症候群関連疾患 639 神経・筋疾患 レット（Rett）症候群 100 レット症候群 640 神経・筋疾患 神経皮膚症候群 24 結節性硬化症 641 神経・筋疾患 神経皮膚症候群 26 神経皮膚黒色症 642 神経・筋疾患 神経皮膚症候群 25 ゴーリン症候群（基底細胞母斑症候群） 643 神経・筋疾患 神経皮膚症候群 28 フォンヒッペル・リンドウ病 644 神経・筋疾患 神経皮膚症候群 27 スタージ・ウェーバー症候群 645 神経・筋疾患 早老症 56 ウェルナー症候群 646 神経・筋疾患 早老症 57 コケイン症候群 647 神経・筋疾患 早老症 58 ハッチンソン・ギルフォード症候群 648 神経・筋疾患 遺伝子異常による白質脳症 3 カナバン病 649 神経・筋疾患 遺伝子異常による白質脳症 2 アレキサンダー病 650 神経・筋疾患 遺伝子異常による白質脳症 4 先天性大脳白質形成不全症 651 神経・筋疾患 遺伝子異常による白質脳症 6 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 652 神経・筋疾患 遺伝子異常による白質脳症 5 白質消失症 653 神経・筋疾患 ATR-X 症候群 8 ATR-X症候群 654 神経・筋疾患 脆弱Ｘ症候群 35 脆弱X症候群 655 神経・筋疾患 ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症 60 DDX3X関連神経発達異常症 656 神経・筋疾患 糖蛋白代謝障害 61 先天性グリコシル化異常症 657 神経・筋疾患 糖蛋白代謝障害 62 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 658 神経・筋疾患 脳クレアチン欠乏症候群 80 脳クレアチン欠乏症候群 659 神経・筋疾患 頭蓋骨縫合早期癒合症 33 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症 660 神経・筋疾患 頭蓋骨縫合早期癒合症 31 アペール症候群 661 神経・筋疾患 頭蓋骨縫合早期癒合症 32 クルーゾン病 662 神経・筋疾患 頭蓋骨縫合早期癒合症 34 31から33までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症 663 神経・筋疾患 もやもや病 98 もやもや病 664 神経・筋疾患 脳動静脈奇形 90 脳動静脈奇形 665 神経・筋疾患 海綿状血管腫（脳脊髄） 9 海綿状血管腫（脳脊髄） 666 神経・筋疾患 脊髄性筋萎縮症 40 脊髄性筋萎縮症 667 神経・筋疾患 先天性ニューロパチー 46 先天性無痛無汗症 668 神経・筋疾患 先天性ニューロパチー 45 遺伝性運動感覚ニューロパチー 669 神経・筋疾患 筋ジストロフィー 14 デュシェンヌ型筋ジストロフィー 670 神経・筋疾患 筋ジストロフィー 11 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー 671 神経・筋疾患 筋ジストロフィー 13 肢帯型筋ジストロフィー 672 神経・筋疾患 筋ジストロフィー 12 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 673 神経・筋疾患 筋ジストロフィー 15 福山型先天性筋ジストロフィー 674 神経・筋疾患 筋ジストロフィー 16 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー 675 神経・筋疾患 筋ジストロフィー 10 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。） 676 神経・筋疾患 筋ジストロフィー 17 10から16までに掲げるもののほか、筋ジストロフィー 677 神経・筋疾患 先天性ミオパチー 51 ミオチュブラーミオパチー 678 神経・筋疾患 先天性ミオパチー 47 先天性筋線維不均等症 679 神経・筋疾患 先天性ミオパチー 49 ネマリンミオパチー 680 神経・筋疾患 先天性ミオパチー 48 セントラルコア病 681 神経・筋疾患 先天性ミオパチー 50 マルチコア病 682 神経・筋疾患 先天性ミオパチー 52 ミニコア病 683 神経・筋疾患 先天性ミオパチー 53 47から52までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー 684 神経・筋疾患 シュワルツ・ヤンペル  （Schwartz-Jampel）症候群 22 シュワルツ・ヤンペル症候群 685 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 71 乳児重症ミオクロニーてんかん 686 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 70 点頭てんかん（ウエスト症候群） 687 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 77 レノックス・ガストー症候群 688 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 63 アイカルディ症候群 689 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 64 大田原症候群 690 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 65 環状20番染色体症候群 691 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 66 GRIN2B関連神経発達異常症 692 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 67 視床下部過誤腫症候群 693 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 68 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 694 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 69 早期ミオクロニー脳症 695 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 72 PCDH19関連症候群 696 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 73 PURA関連神経発達異常症 697 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 74 ミオクロニー欠神てんかん 698 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 75 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 699 神経・筋疾患 難治てんかん脳症 76 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 700 神経・筋疾患 ビタミンＢ６依存性てんかん 94 ビタミンB6依存性てんかん 701 神経・筋疾患 早産児ビリルビン脳症 55 早産児ビリルビン脳症 702 神経・筋疾患 進行性ミオクローヌスてんかん 29 ウンフェルリヒト・ルントボルク病 703 神経・筋疾患 進行性ミオクローヌスてんかん 30 ラフォラ病 704 神経・筋疾患 脊髄小脳変性症 36 脊髄小脳変性症 705 神経・筋疾患 小児交互性片麻痺 23 小児交互性片麻痺 706 神経・筋疾患 変形性筋ジストニー 96 変形性筋ジストニー 707 神経・筋疾患 変形性筋ジストニー 95 瀬川病 708 神経・筋疾患 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 93 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 709 神経・筋疾患 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 92 乳児神経軸索ジストロフィー 710 神経・筋疾患 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 91 WDR45関連神経変性症 711 神経・筋疾患 乳児両側線条体壊死 79 乳児両側線条体壊死 712 神経・筋疾患 先天性感染症 44 先天性ヘルペスウイルス感染症 713 神経・筋疾患 先天性感染症 43 先天性風疹症候群 714 神経・筋疾患 先天性感染症 41 先天性サイトメガロウイルス感染症 715 神経・筋疾患 先天性感染症 42 先天性トキソプラズマ感染症 716 神経・筋疾患 エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群 7 エカルディ・グティエール症候群 717 神経・筋疾患 亜急性硬化性全脳炎 1 亜急性硬化性全脳炎 718 神経・筋疾患 ラスムッセン（Rasmussen）脳炎 99 ラスムッセン脳炎 719 神経・筋疾患 痙攣重積型急性脳症 18 痙攣重積型（二相性）急性脳症 720 神経・筋疾患 自己免疫介在性脳炎・脳症 19 自己免疫介在性脳炎・脳症 721 神経・筋疾患 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 78 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 722 神経・筋疾患 多発性硬化症 59 多発性硬化症 723 神経・筋疾患 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 97 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 724 神経・筋疾患 重症筋無力症 20 重症筋無力症 725 慢性消化器疾患 難治性下痢症 28 乳糖不耐症 726 慢性消化器疾患 難治性下痢症 25 ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症 727 慢性消化器疾患 難治性下痢症 26 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 728 慢性消化器疾患 難治性下痢症 24 エンテロキナーゼ欠損症 729 慢性消化器疾患 難治性下痢症 23 アミラーゼ欠損症 730 慢性消化器疾患 難治性下痢症 30 リパーゼ欠損症 731 慢性消化器疾患 難治性下痢症 29 微絨毛封入体病 732 慢性消化器疾患 難治性下痢症 27 腸リンパ管拡張症 733 慢性消化器疾患 ポリポーシス 39 家族性腺腫性ポリポーシス 734 慢性消化器疾患 ポリポーシス 40 若年性ポリポーシス 735 慢性消化器疾患 ポリポーシス 41 ポイツ・ジェガース症候群 736 慢性消化器疾患 ポリポーシス 38 カウデン症候群 737 慢性消化器疾患 周期性嘔吐症候群 19 周期性嘔吐症候群 738 慢性消化器疾患 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。） 1 潰瘍性大腸炎 739 慢性消化器疾患 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。） 2 クローン病 740 慢性消化器疾患 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。） 4 早期発症型炎症性腸疾患 741 慢性消化器疾患 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。） 3 自己免疫性腸症（IPEX 症候群を含む。） 742 慢性消化器疾患 非特異性多発性小腸潰瘍症 33 非特異性多発性小腸潰瘍症 743 慢性消化器疾患 急性肝不全（昏睡型） 17 急性肝不全（昏睡型） 744 慢性消化器疾患 免疫性肝疾患 44 新生児ヘモクロマトーシス 745 慢性消化器疾患 免疫性肝疾患 43 自己免疫性肝炎 746 慢性消化器疾患 免疫性肝疾患 42 原発性硬化性胆管炎 747 慢性消化器疾患 肝内胆汁うっ滞性疾患 16 胆道閉鎖症 748 慢性消化器疾患 肝内胆汁うっ滞性疾患 11 アラジール症候群 749 慢性消化器疾患 肝内胆汁うっ滞性疾患 12 肝内胆管減少症 750 慢性消化器疾患 肝内胆汁うっ滞性疾患 13 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 751 慢性消化器疾患 肝内胆汁うっ滞性疾患 14 先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ病） 752 慢性消化器疾患 肝内胆汁うっ滞性疾患 15 先天性胆道拡張症 753 慢性消化器疾患 肝硬変症 10 先天性肝線維症 754 慢性消化器疾患 肝硬変症 9 肝硬変症 755 慢性消化器疾患 肝血行異常症 7 門脈圧亢進症（バンチ症候群を含む。） 756 慢性消化器疾患 肝血行異常症 6 先天性門脈欠損症 757 慢性消化器疾患 肝血行異常症 8 門脈・肝動脈瘻 758 慢性消化器疾患 クリグラー・ナジャー （Crigler-Najjar）症候群 18 クリグラー・ナジャー症候群 759 慢性消化器疾患 難治性膵炎 31 遺伝性膵炎 760 慢性消化器疾患 難治性膵炎 32 自己免疫性膵炎 761 慢性消化器疾患 短腸症 22 短腸症 762 慢性消化器疾患 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 36 ヒルシュスプルング病 763 慢性消化器疾患 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 37 慢性特発性偽性腸閉塞症 764 慢性消化器疾患 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 34 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 765 慢性消化器疾患 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 35 腸管神経節細胞僅少症 766 慢性消化器疾患 肝巨大血管腫 5 肝巨大血管腫 767 慢性消化器疾患 総排泄腔異常症 20 総排泄腔遺残 768 慢性消化器疾患 総排泄腔異常症 21 総排泄腔外反症 769 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 15 コフィン・ローリー症候群 770 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 23 ソトス症候群 771 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 20 スミス・マギニス症候群 772 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 34 ルビンシュタイン・テイビ症候群 773 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 11 歌舞伎症候群 774 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 9 ウィーバー症候群 775 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 16 コルネリア・デランゲ症候群 776 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 29 ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 777 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 1 アンジェルマン症候群 778 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 2 5p-症候群 779 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 6 4p-症候群 780 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 4 18 トリソミー症候群 781 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 3 13 トリソミー症候群 782 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 5 ダウン症候群 783 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 7 1から6までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ症候群及びプラダー・ウィリ症候群を除く。） 784 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 17 CFC症候群 785 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 30 マルファン症候群 786 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 35 ロイス・ディーツ症候群 787 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 12 カムラティ・エンゲルマン症候群 788 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 13 コステロ症候群 789 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 25 チャージ症候群 790 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 26 ハーラマン・ストライフ症候群 791 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 18 色素失調症 792 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 8 アントレー・ビクスラー症候群 793 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 28 ファイファー症候群 794 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 14 コフィン・シリス症候群 795 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 19 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 796 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 21 スミス・レムリ・オピッツ症候群 797 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 31 メビウス症候群 798 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 32 モワット・ウィルソン症候群 799 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 33 ヤング・シンプソン症候群 800 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 27 VATER症候群 801 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 10 MECP2重複症候群 802 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 24 武内・小崎症候群 803 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 22 染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。） 804 皮膚疾患 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） 1 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） 805 皮膚疾患 先天性魚鱗癬 5 ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性／劣性）及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） 806 皮膚疾患 先天性魚鱗癬 7 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く。） 807 皮膚疾患 先天性魚鱗癬 8 道化師様魚鱗癬 808 皮膚疾患 先天性魚鱗癬 9 ネザートン症候群 809 皮膚疾患 先天性魚鱗癬 6 シェーグレン・ラルソン症候群 810 皮膚疾患 先天性魚鱗癬 10 5から9までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬 811 皮膚疾患 表皮水疱症 14 表皮水疱症 812 皮膚疾患 膿疱性乾癬（汎発型） 12 膿疱性乾癬（汎発型） 813 皮膚疾患 色素性乾皮症 3 色素性乾皮症 814 皮膚疾患 レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型） 16 レックリングハウゼン病（神経線維腫症I型） 815 皮膚疾患 肥厚性皮膚骨膜症 13 肥厚性皮膚骨膜症 816 皮膚疾患 外胚葉形成不全 15 無汗性外胚葉形成不全 817 皮膚疾患 スティーヴンス・ジョンソン症候群 4 スティーヴンス・ジョンソン症候群（中毒性表皮壊死症を含む。） 818 皮膚疾患 限局性強皮症 2 限局性強皮症 819 皮膚疾患 先天性ポルフィリン症 11 先天性ポルフィリン症 820 骨系統疾患 胸郭不全症候群 1 胸郭不全症候群 821 骨系統疾患 骨系統疾患 14 軟骨無形成症 822 骨系統疾患 骨系統疾患 13 軟骨低形成症 823 骨系統疾患 骨系統疾患 7 タナトフォリック骨異形成症 824 骨系統疾患 骨系統疾患 3 骨形成不全症 825 骨系統疾患 骨系統疾患 9 低ホスファターゼ症 826 骨系統疾患 骨系統疾患 6 大理石骨病 827 骨系統疾患 骨系統疾患 8 多発性軟骨性外骨腫症 828 骨系統疾患 骨系統疾患 12 内軟骨腫症 829 骨系統疾患 骨系統疾患 15 2型コラーゲン異常症関連疾患 830 骨系統疾患 骨系統疾患 11 点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。） 831 骨系統疾患 骨系統疾患 2 偽性軟骨無形成症 832 骨系統疾患 骨系統疾患 17 ラーセン症候群 833 骨系統疾患 骨系統疾患 5 進行性骨化性線維異形成症 834 骨系統疾患 骨系統疾患 10 TRPV4異常症 835 骨系統疾患 骨系統疾患 4 骨硬化性疾患 836 骨系統疾患 骨系統疾患 16 ビールズ症候群 837 脈管系疾患 脈管奇形 3 青色ゴムまり様母斑症候群 838 脈管系疾患 脈管奇形 4 巨大静脈奇形 839 脈管系疾患 脈管奇形 5 巨大動静脈奇形 840 脈管系疾患 脈管奇形 6 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 841 脈管系疾患 脈管奇形 7 原発性リンパ浮腫 842 脈管系疾患 脈管奇形 8 リンパ管腫 843 脈管系疾患 脈管奇形 9 リンパ管腫症 844 脈管系疾患 遺伝性出血性末梢血管拡張症 1 遺伝性出血性末梢血管拡張症 845 脈管系疾患 カサバッハ・メリット症候群 2 カサバッハ・メリット現象（症候群） PDFファイルを見るためには、Adobe Readerというソフトが必要です。Adobe Readerは無料で配布されていますので、こちらからダウンロードしてください。 --> 政策について 分野別の政策一覧 健康・医療 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